帶孩子查耳聾基因，避免一針致聾
來(lái)源：廈門(mén)小魚(yú)網(wǎng) 發(fā)布時(shí)間：2018-09-03 17:45:33
通訊員 廈童宣 陳靈艷
????? 8月中旬，廈門(mén)市兒童醫(yī)院耳鼻喉科高興強(qiáng)主任接診了一位3歲的患兒，患兒家長(zhǎng)說(shuō)孩子出生聽(tīng)力未通過(guò)，現(xiàn)在3歲了語(yǔ)言發(fā)育遲緩。醫(yī)生給孩子進(jìn)行聽(tīng)力診斷后，確診為右耳重度、左耳中度感音性聽(tīng)力損失?；純焊改刚f(shuō)他們兩個(gè)人聽(tīng)力都正常，為什么孩子會(huì)有聽(tīng)力障礙，高興強(qiáng)主任解釋到：我國(guó)每年會(huì)出生3.5萬(wàn)的聽(tīng)力障礙寶寶，80%來(lái)自正常家庭，其中70%聽(tīng)力問(wèn)題是由遺傳因素導(dǎo)致的，隨后讓患兒一家三口都做了基因篩查，結(jié)果顯示父親和母親都是耳聾基因攜帶者，因?yàn)槭请s合突變所以沒(méi)有發(fā)病，而孩子為純合突變，所以致聾。
?????? 市兒童醫(yī)院耳鼻喉科高興強(qiáng)主任介紹，目前常見(jiàn)的致聾基因是GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA，通俗來(lái)說(shuō)就是GJB2基因突變是最常見(jiàn)的致聾因素，可導(dǎo)致先天性重度、極重度聾。SLC26A4基因突變是第二大致聾因素，可引起大前庭導(dǎo)水管綜合征，通常表現(xiàn)為頭部外傷、感冒后引起的聽(tīng)力逐步下降。
?????? 由mtDNA12S rRNA A1555G和C1494T突變所導(dǎo)致的耳聾占1.87%，該基因突變的人群對(duì)氨基糖苷類的抗生素尤其敏感，如果接受了這類抗生素的注射，往往表現(xiàn)為“一針致聾”。
?????? 那么誰(shuí)應(yīng)該接受耳聾基因檢測(cè)呢？比如已生育聾兒的父母再生育時(shí)、耳聾人群及親屬、新生兒及兒童?；蚝Y查可以有效提高遺傳性患兒的檢出率，及早發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾和藥物耳聾患兒；對(duì)于藥物性耳聾患者給予用藥指導(dǎo)，對(duì)于大前庭導(dǎo)水管綜合征患者給予生活指導(dǎo)；對(duì)于遺傳性耳聾突變基因攜帶者，婚育時(shí)接受遺傳咨詢，降低生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。目前耳聾基因篩查已經(jīng)在全國(guó)逐步展開(kāi)，廈門(mén)市兒童醫(yī)院耳鼻喉科開(kāi)設(shè)各項(xiàng)聽(tīng)力檢查及基因檢測(cè)、咨詢，如有需要可到門(mén)診咨詢。
????? 8月中旬，廈門(mén)市兒童醫(yī)院耳鼻喉科高興強(qiáng)主任接診了一位3歲的患兒，患兒家長(zhǎng)說(shuō)孩子出生聽(tīng)力未通過(guò)，現(xiàn)在3歲了語(yǔ)言發(fā)育遲緩。醫(yī)生給孩子進(jìn)行聽(tīng)力診斷后，確診為右耳重度、左耳中度感音性聽(tīng)力損失?；純焊改刚f(shuō)他們兩個(gè)人聽(tīng)力都正常，為什么孩子會(huì)有聽(tīng)力障礙，高興強(qiáng)主任解釋到：我國(guó)每年會(huì)出生3.5萬(wàn)的聽(tīng)力障礙寶寶，80%來(lái)自正常家庭，其中70%聽(tīng)力問(wèn)題是由遺傳因素導(dǎo)致的，隨后讓患兒一家三口都做了基因篩查，結(jié)果顯示父親和母親都是耳聾基因攜帶者，因?yàn)槭请s合突變所以沒(méi)有發(fā)病，而孩子為純合突變，所以致聾。
?????? 市兒童醫(yī)院耳鼻喉科高興強(qiáng)主任介紹，目前常見(jiàn)的致聾基因是GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA，通俗來(lái)說(shuō)就是GJB2基因突變是最常見(jiàn)的致聾因素，可導(dǎo)致先天性重度、極重度聾。SLC26A4基因突變是第二大致聾因素，可引起大前庭導(dǎo)水管綜合征，通常表現(xiàn)為頭部外傷、感冒后引起的聽(tīng)力逐步下降。
?????? 由mtDNA12S rRNA A1555G和C1494T突變所導(dǎo)致的耳聾占1.87%，該基因突變的人群對(duì)氨基糖苷類的抗生素尤其敏感，如果接受了這類抗生素的注射，往往表現(xiàn)為“一針致聾”。
?????? 那么誰(shuí)應(yīng)該接受耳聾基因檢測(cè)呢？比如已生育聾兒的父母再生育時(shí)、耳聾人群及親屬、新生兒及兒童?；蚝Y查可以有效提高遺傳性患兒的檢出率，及早發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾和藥物耳聾患兒；對(duì)于藥物性耳聾患者給予用藥指導(dǎo)，對(duì)于大前庭導(dǎo)水管綜合征患者給予生活指導(dǎo)；對(duì)于遺傳性耳聾突變基因攜帶者，婚育時(shí)接受遺傳咨詢，降低生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。目前耳聾基因篩查已經(jīng)在全國(guó)逐步展開(kāi)，廈門(mén)市兒童醫(yī)院耳鼻喉科開(kāi)設(shè)各項(xiàng)聽(tīng)力檢查及基因檢測(cè)、咨詢，如有需要可到門(mén)診咨詢。
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